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Qué es el síndrome de Down y cómo tratarlo

El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca retraso mental permanente, retrasos en el desarrollo y otros problemas. Varía en gravedad y los trastornos pueden ser desde moderados, hasta graves, según información de la Clínica Mayo, un grupo médico sin fines de lucro.

Los niños con síndrome de Down tienen rasgos faciales característicos, algunos de los más comunes son:

  • Rasgos faciales achatados
  • Cabeza pequeña
  • Cuello corto
  • Lengua protuberante
  • Ojos rasgados hacia arriba
  • Orejas de forma inusual
  • Tono muscular pobre
  • Manos cortas y gruesas con un solo pliegue en la palma
  • Dedos relativamente cortos
  • Flexibilidad excesiva

Los niños también presentan una estatura promedio, pero típicamente crecen lentamente y son más bajos que el resto de los niños de su edad.

Las causas

Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de tu padre y el otro, de tu madre.

El síndrome de Down ocurre cuando se presenta una de tres clases de divisiones celulares anormales en las que interviene el cromosoma 21.

Trisomía 21: Más del 90% de las veces, el síndrome de Down es la consecuencia de la trisomía 21, que ocurre cuando el niño tiene tres copias del cromosoma 21 —en vez de las dos usuales— en todas sus células. Esto ocurre por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down en mosaico: En esta rara forma, los niños tienen algunas células con una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales es la consecuencia de la división celular anormal después de la fertilización.

Síndrome de Down por traslocación: El síndrome de Down también puede presentarse cuando parte de los cromosomas 21 se adhieren a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Los niños que tienen síndrome de Down por traslocación tienen las dos copias usuales del cromosoma 21, pero también tienen material adicional adherido al nuevo cromosoma procedente del cromosoma 21.

Se desconoce si algún factor conductual o ambiental causa el síndrome de Down.

Los factores de riesgo

Algunos padres tienen más riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, según datos de la Clínica Mayo.

Edad avanzada de la madre: Con forme la mujer envejece se presenta un mayor riesgo de una división cromosómica inadecuada. Para los 35 años, el riesgo de que una mujer conciba a un hijo con síndrome de Down es de uno en 400. Para los 45 años, el riesgo es de uno en 35.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Típicamente, una mujer que tiene un hijo con síndrome de Down tiene una probabilidad de 1% de tener otro hijo con síndrome de Down.

Ser portador del síndrome de Down por traslocación: Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la mutación genética del síndrome de Down a sus hijos.

El síndrome de Down por traslocación es la única forma del trastorno que puede transmitirse de padre a hijo.

Las complicaciones

La esperanza de vida ha aumentado para las personas que tienen síndrome de Down. En 1929, un bebé con este trastorno con frecuencia no vivía más de 10 años. Actualmente, puede vivir más de 50 años, dependiendo de la gravedad de las enfermedades que pueden desarrollar.

Los niños que tienen síndrome de Down pueden presentar una variedad de complicaciones que se hacen más notorias conforme crecen, como:

  • Defectos cardíacos. Cerca de la mitad de los niños que tienen síndrome de Down nacen con alguna clase de defecto cardíaco. Estos trastornos del corazón pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir de cirugía durante la infancia.
  • Leucemia
  • Enfermedades infecciosas: Debido a las anormalidades en sus sistemas inmunitarios son mucho más susceptibles a las enfermedades infecciosas como la neumonía.
  • Demencia: Los indicios y síntomas a menudo se presentan antes de los 40 años en las personas que tienen síndrome de Down. Quienes tienen demencia también presentan un mayor índice de convulsiones.
  • Apnea del sueño. Como las alteraciones a los tejidos blandos y al esqueleto llevan a la obstrucción de las vías aéreas, los niños con síndrome de Down están en mayor riesgo de presentar apnea del sueño por obstrucción.
  • Obesidad
  • Otros trastornos: El síndrome de Down también podría estar relacionado con otras enfermedades, como obstrucciones intestinales, enfermedades de la tiroides, menopausia temprana, convulsiones, pérdida de la audición, envejecimiento prematuro, trastornos del esqueleto y mala visión.

El diagnóstico

Las pruebas de detección del síndrome de Down se ofrecen como una parte rutinaria de los cuidados prenatales, tradicionalmente, la edad de la madre ha sido un factor para tomar la decisión de hacer estas pruebas.

Sin embargo, en la actualidad el Congreso de Obstetras y Ginecólogos de Estados Unidos recomienda que se ofrezcan varias pruebas de detección de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar su edad. Aunque las pruebas no arrojan resultados determinantes, pueden ayudarte a tomar la decisión de realizar pruebas más invasivas durante el embarazo.

Pruebas de detección durante el embarazo

Las pruebas para detectar síndrome de Down, espina bífida y otros trastornos cromosómicos se realizan de la semana 11 a la 13 e incluyen ultrasonidos y pruebas de sangre.

De todas las mujeres que se someten a las pruebas de detección de síndrome de Down, cerca del 5% tiene más riesgo de tener un bebé con este padecimiento. Sin embargo, el riesgo en general de síndrome de Down entre las mujeres embarazadas es mucho menor al 5%.

Las pruebas de detección están diseñadas para ser más eficaces para identificar a las mujeres que tienen riesgo de tener un bebé con síndrome de Down que para identificar a las mujeres que en efecto tienen un bebé con síndrome de Down.

Cómo tratarlos

La intervención temprana en el caso de bebés y niños con síndrome de Down puede hacer la diferencia en el desarrollo de sus habilidades potenciales y en su calidad de vida.

Programas de intervención temprana

En estos programas especializados —en los que los niños reciben estímulos a una edad temprana con actividades sensoriales, motoras y cognitivas adecuadas— intervienen terapeutas y educadores especiales cuya meta es ayudar a que tu bebé desarrolle habilidades motoras, de lenguaje, sociales y de autoayuda.

En general, los niños con síndrome de Down usualmente alcanzan los hitos del desarrollo, aunque les toma más tiempo. Por ejemplo, los niños con síndrome de Down pueden tardar el doble de tiempo en sentarse, gatear, caminar o hablar. Sin embargo, con un programa de intervención temprana tendrán mayores probabilidades de desarrollar estas habilidades.

Además debes contar con un equipo de médicos para atender las necesidades de tu hijo como un pediatra, cardiólogo, terapeuta físico, entre otros.

Busca el apoyo de otros padres

Enterarte de que tu hijo tiene síndrome de Down, puedes hacerte sentir ira, miedo, preocupación, pena y culpa. Puede ser que no sepas qué esperar y puede que te preocupes por tu capacidad para cuidar a un bebé con discapacidad. El mejor antídoto contra el miedo y la preocupación es la información y el apoyo. Toma en consideración estos pasos para prepararte:

  • Busca un equipo de profesionales de confianza: Tendrás que tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Reúne a un equipo de médicos, maestros y terapeutas en los que confíes.
  • Busca a otras familias que estén enfrentándose a los mismos problemas o grupos de apoyo para los padres de niños con síndrome de Down, puedes encontrarlas en internet.
  • No creas todo lo que se dice del síndrome de Down. Algunas personas creen que se tiene que segregar a los niños que lo padecen en escuelas de educación especial y que los adultos que tienen síndrome de Down usualmente viven en instituciones. No es verdad. Muchas personas que tienen síndrome de Down viven con su familia o son independientes, van a escuelas regulares, leen, escriben y tienen empleos.

Fuente: http://mexico.cnn.com

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