LAS ENFERMEDADES
MAS RARAS Y EXTRAÑAS
Se denomina
enfermedades raras a aquellas que afectan a un
número limitado de personas con respecto a la población general,
a menos de uno de cada 2.000.
Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos
frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se
estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras
diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en
total.
Síndrome X-frágil
El
síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un
defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida
más frecuente de retraso mental
hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome
de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada
4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y
un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con
retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con
dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad,
con ansiedad y humor inestable o
comportamientos autistas.Síndrome de
Moebius
El Síndrome de Moebius es una
enfermedad rara del desarrollo.
Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente
desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el
parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples
expresiones de la cara, por lo que causa
parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La
falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades
en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una
enfermedad neurodegenerativa
que causa una
pérdida
progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la
enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de
aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de
incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente
dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con
debilidad y deterioro muscular de
miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente
progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo
generalmente a la muerte como
consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3
a 5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una
enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito
por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una
frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción
literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de
Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente
se caracteriza por
obesidad, hipotonía
(tono anormalmente disminuido del músculo),
retraso mental e
hipogenitalismo
(menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada
por la inflamación de los capilares,
es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los
capilares de la piel, el intestino
y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos
sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color
rojo oscuro o violáceo que se llama
púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los
riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la
orina (hematuria).Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro
caracterizado por un envejecimiento
prematuro de inicio postnatal. Las características
clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel
fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.
La inteligencia no está afectada. La
muerte prematura se produce por
arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una
enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que
sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y
los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por
talla superior a la media,
envergadura que supera a la altura y
malformaciones óseas que
incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y
delgados), pectus carinatum
(pecho hacia afuera) o pectus
excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de
hiperextensibilidad de las
articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás,
pies planos, cifoescoliosis
(combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido
antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura
anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede
acompañarse de miopía aguda
y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético
que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la
presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial
nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los
pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos
dolorosos. Como consecuencia,
corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas,
luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar
bajo supervisión en edades
tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por
ejemplo mordiéndose la lengua.Síndrome de Gilles
de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado
"enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema
nervioso. Se caracteriza por tics
consistentes en movimientos
rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de
músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de
finalidad como acto motor, o bien en una
producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración
de aire por la nariz, tos) y
palabras. Fuente
|
Compartir este articulo : | | | | |
SALUD Y BIENESTAR
EMBARAZO Y RAQUITISMO
IDENTIFICAN GEN QUE MATA A LOS 40 AÑOS
PROGERIA: CAUSAS, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO
ENFERMEDAD DE HODGKIN. SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO
ICTIOSIS ARLEQUÍN: CAUSAS, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO
ABANDONAN EN CHINA A BEBÉ CON EL ROSTRO DESFIGURADO
ALGUIEN QUIERE LO QUE TU TIENES, ALGUIEN TIENE LO QUE
TU QUIERES.
- Como vender por Internet
- Como comprar por Internet
- Guías de compras (Lo que debes
saber antes de comprar)
|
|