IDENTIFICAN GEN
QUE MATA A LOS 40 AÑOS
Un equipo de neurocientíficos, encabezados por investigadores de
la Clínica Mayo de Jacksonville de Estados Unidos, descubrió el
gen responsable de
un desorden cerebral
que "puede ser mucho más común de lo que se piensa" y que puede
provocar la muerte entre los 40
y 50 años de quienes lo padecen.
Ese centro médico detalló en un comunicado que el equipo
identificó 14 mutaciones
diferentes del gen CSF1R
que llevaron al desarrollo de
leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS,
por su sigla en inglés).
"Este es un devastador desorden de la materia blanca del cerebro
que lleva a la muerte entre los 40 y 50 años. Las personas que
heredan este gen anormal siempre desarrollan HDLS", explicó la
Clínica Mayo.
Según los resultados del estudio, publicados este domingo en la
más reciente edición de la revista
Nature
Genetics, un número significativo de personas que dieron
positivo para el gen anormal fueron diagnosticadas con un amplio
rango de otras patologías.
Esas personas eran parientes, como ya se sabía, de pacientes con
HDLS y, por esos, sus genes también fueron examinados.
"Como los síntomas de HDLS varían enormemente -desde cambios de
conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de
movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como
si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal,
Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros
desórdenes", explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek.
Tras este descubrimiento, "podremos tener pronto una prueba de
sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar HDLS y predigo
que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber
imaginado", añadió el científico.
El interés de Wszolek por el HDLS comenzó cuando en 1995 un
paciente gravemente afectado fue a verlo y mencionó que otros
miembros de su familia también estaban afectados.
El doctor pudo diagnosticar definitivamente la enfermedad
basándose en la autopsia del paciente por los cambios en la materia
blanca. Hasta entonces, sólo una familia en Suecia había sido
diagnosticada con HDLS, explicó el centro médico.
En este estudio, en el que participaron 38 investigadores de doce
instituciones en cinco países, se estudiaron muestras de ADN de 14
familias en las que al menos un miembro fue diagnosticado con HDLS y
se compararon con muestras de más de 2 mil participantes libres de
la enfermedad.
Muchos de los miembros de las familias estudiadas no estaban
diagnosticados con la enfermedad, pero sí con otra patología, "lo
que enfatiza la noción de que HDLS es un desorden poco
diagnosticado", apuntó Wszolek.
"Con ninguna otra enfermedad encontramos a tantas familias
afectadas tan rápidamente. Esto me dice que esta enfermedad no es
rara, sino más bien común. Es fantástico poder iniciar una
investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de otros
investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento
internacional de un gen", dijo Wszolek. Fuente
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