MISTERIOSO MAL
GENÉTICO QUE AFECTA SOLO A MUJERES EN MÉXICO
El fenómeno llamó la atención de
la ciencia internacional porque la enfermedad, conocida como Fabry,
la sufren únicamente los hombres en el resto del mundo.
Una familia de más de 121 miembros,
oriunda de Sinaloa, llamó la atención de la ciencia internacional
debido a que siete mujeres, que normalmente sólo son portadoras del
gen, desarrollaron todos los síntomas de la enfermedad conocida como
Fabry, caracterizada por dolor quemante y extremo en manos y pies,
insuficiencia renal, derrame cerebral y muerte prematura antes de
los 50 años de edad.
Arturo Javier Peña, director de la
Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Sinaloa, explicó
que cuando detectó mujeres con Fabry inmediatamente notificó a
Robert Joseph Desnick, uno de los genetistas más importantes del
mundo que trabaja en el Hospital Mount Sinai, en New York, pero le
contestaron que eso era imposible y que seguramente había hecho mal
las pruebas, pues no había algún caso así en el mundo.
Ante la imposibilidad de efectuar
estudios de la enzima alfa-galactosidasa, responsable de la
descomposición de lípidos o grasas en el cuerpo, y del brazo del gen
cromosoma 22.1, Peña mando a Desnick varias muestras de sangre de
tres generaciones de dicha familia, quien de inmediato se trasladó a
Sinaloa con todo su equipo para corroborar dichos casos, únicos en
el mundo, y que resultaban “sumamente raros”.
Y es que la literatura médica y
científica internacional en torno a la extraña enfermedad sólo
documentaba casos de mujeres portadoras de la herencia genética, sin
sufrir los síntomas, debido a que sólo una copia de sus cromosomas
XX se ve afectada.
“Los resultados de Desnick
confirmaron que de los 34 estudiados y afectados de las misma
familia, siete eran mujeres que desarrollaron la enfermedad como si
fueran hombres.
“Se hizo la historia familiar en la
que había muertes tempranas, de 40 y 50 años, el más viejo alcanzó
los 52, murieron de infarto cerebral y o del corazón. Una mujer ha
tenido hasta tres abortos posiblemente asociados con el mal”,
comentó Peña.
Las mujeres tenían lesiones en la
piel, como verrugas rojas que sólo eran comunes en los varones.
Presentaban córnea verticillata (similar a una nube opaca en el ojo
sin provocar ceguera), insuficiencia renal, dolor con ardor, fiebres
inexplicables, diarreas continúas, intolerancia al frío y al calor,
ausencia de sudor y cansancio extremo.
Peña, quien también es nefrólogo del
Hospital Regional del ISSSTE, refirió que la familia se sumó a un
programa de atención por humanitarismo, mediante el cual reciben la
terapia de reposición enzimática, que se inyecta cada 15 días y
ayuda a disminuir los síntomas.
Su precio mensual varía, dos dosis
cuestan alrededor de 91 mil 200 pesos, sin considerar diversos
estudios que triplican el dinero necesario.
En el Congreso Latinoamericano de
Enfermedades Lisosomales (Colatel), que congregó a más de 200
genetistas y científicos, el especialista del IMSS Luis E. Figuera
comentó que la tasa de nacimientos con Farby es uno de cada 100 mil.
En una ocasión, abundó Figuera,
atendió “a una joven de 18 años que presentó dolores en manos y pies
muy intensos por seis años. La trataron contra la artritis
reumatoide, incluso le suministraron esteroides y quimioterapias. Se
puso peor de salud, se llenó de estrías y acné, engordó y empezó a
perder proteína por la orina, y ahí nos enteramos que los tíos
tenían todas las manifestaciones de Farby con niveles ya de
gravedad”.
“Los tíos fueron a consulta para
ayudar a la sobrina pero se han negado a recibir el tratamiento para
no perder días laborales. En el IMSS se les da alfagalactosidasa,
que produce la enzima faltante, se les inyecta cada 15 días y aunque
la enfermedad no se cura, sí mejora la función renal y se puede
evitar complicaciones”, precisó.
Por su parte, Nori Dávalos, directora
del Instituto de Genética de la Universidad de Guadalajara, informó
que han detectado familias de hasta 15 miembros, de mujeres que
sufren Fabry en Sinaloa, Sonora y Jalisco. “El problema es que ya no
son pacientes de libro…me tocó ver un caso con multipolisacaridosis,
pero como no tenía las indicaciones del libro no le dieron el
tratamiento”.
Otros padecimientos extraños
••• En el Colatel, Claudia Rivera
informó que en Puebla se detectó a tres pacientes, una con
multipolisacaridosis tipo seis y dos hermanas con Gaucher, pero es
fecha que no reciben el tratamiento y por eso los padres acudieron a
la CNDH.
“La niña con multipolisacaridosis
tiene 10 años, cursa con un retraso severo de desarrollo, mide 100
centímetros, pesa 11 kilos, tiene alteraciones óseas, como porosidad
como que se van agravando con el tiempo, y se les está formando una
especie de joroba por desviación de la columna vertebral, protrusión
abdominal, problemas cardiacos, hipertensión pulmonar, apnea de
sueño y rigidez en las articulaciones”. La atención de una niña con
estas características cuesta hasta 8 millones de pesos mensuales.
Y las hermanas con Gaucher son
adolescentes, una de ellas ya sufrió un acortamiento de 12
centímetros de su pierna y piedras en la vesícula. Por lo regular,
la enfermedad se caracteriza porque a la edad de tres años se abulta
de manera desmedida el vientre debido al crecimiento del bazo y del
hígado.
Luis E. Figuera, de la división de
genética del Centro Médico de Occidente del IMSS, explicó que en
México se calcula que hay alrededor de 7 millones de personas con
enfermedades raras. Se estima que en México nacen con Gaucher uno de
cada 57 mil.
Fuente
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