ASÍ ES EL MAPA
GENÉTICO DE UN BEBÉ QUE NO NACIDO
Con solo una muestra de saliva del padre y otra de sangre de la
mujer
embarazada científicos estadounidenses detallaron el
mapa del genoma de un feto,
lo que podría ayudar a detectar de mejor forma algunos
desórdenes en el bebé.
De acuerdo con un estudio publicado este día por la revista
Science Translational Medicine, por primera vez se ha detallado casi
la totalidad del genoma de un feto,
lo que significa que los padres podrían conocer fácilmente el
modelo de
ADN completo meses antes
que el
niño nazca.
La técnica prenatal empleada para alcanzar este logro, señala el
artículo, se postula como una prueba de detección de enfermedades
congénitas no invasiva a las 18 semanas y media de
gestación.
Cerca del 13 por ciento del ADN
circulante en la sangre materna es de origen
fetal.
Aunque la concentración de ADN
en la sangre materna varía de una mujer a otra, los expertos,
liderados por Jacob O. Kitzman, de la Universidad de Washington,
demostraron su potencial en el
diagnóstico prenatal al combinarlo con los millones de variantes
genéticas de la embarazada (haplotipo) y la
secuenciación del
genoma del futuro padre.
En la actualidad los análisis de
fragmentos de
ADN del feto
que se encuentran en la sangre de una mujer embarazada ya son
utilizados en las nuevas pruebas disponibles comercialmente sobre el
sexo del feto, su paternidad y si tiene el síndrome de Down.
Pero algunas de las pruebas realizadas son invasivas y riesgosas
para el bebé y la
reconstrucción de un genoma completo a partir de
fragmentos de ADN es mucho
más complicado.
Ahora, dicha información permitiría la detección de los llamados
trastornos mendelianos, como la fibrosis quística, la enfermedad de
Tay-Sachs y el síndrome de Marfan, que son causadas por
mutaciones en un gen único.
Más de tres mil enfermedades de este tipo en conjunto se
presentan en aproximadamente en el 1.0 por ciento de los
nacimientos.
Las mutaciones se pueden
heredar de los padres o pueden surgir espontáneamente en el
feto, apuntó el estudio. Fuente
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