Las
enfermedades congénitas
-o
errores innatos del
metabolismo- son un grupo variado de
trastornos que, tal y como sugiere su nombre, implican
alteraciones del metabolismo. La denominada "prueba del
talón" que se realiza a los recién nacidos va tras su
detección precoz para tomar, cuanto antes, las medidas más
oportunas y evitar las secuelas y las discapacidades que
podrían resultar de no instaurarse el tratamiento. No
obstante,
estas
enfermedades raras afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos
en todo el mundo. Entre las más conocidas, además
de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, figuran
otras como la fibrosis quística, que en España afecta a 1 de
cada 3.500 recién nacidos.
Los errores
innatos del metabolismo son
dolencias provocadas por un defecto genético que causa
una alteración de una enzima o de su cofactor, es decir, el
elemento necesario para la acción de la enzima asociada. Esto
provoca, unas veces, el déficit de un metabolito. Y otras veces,
su acumulación.
Los síntomas pueden ser muy variados y afectar a todos los
órganos y sistemas del organismo. Además de las enfermedades más
conocidas, como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito,
también destacan la fibrosis quística, la hiperplasia
suprarrenal, la galactosemia y las hemoglobinopatías, entre
otras.
Enfermedades congénitas, un cajón de sastre
La hiperplasia suprarrenal
congénita se debe a un trastorno de las glándulas
suprarrenales, que carecen de una enzima imprescindible para la
producción de dos hormonas: el cortisol y la aldosterona. Una de
sus posibles consecuencias es la
deshidratación grave,
que puede poner en peligro la vida del recién nacido. Además,
sin estas hormonas, el
organismo produce más andrógenos (la hormona sexual
masculina), por lo que el bebé afectado manifestará signos
masculinos tempranos o inapropiados. Su prevalencia es baja:
afecta a 1 de cada 13.800 nacidos de todo el mundo -hembras y
varones por igual-.
La fibrosis quística
es una
enfermedad crónica degenerativa que afecta, sobre todo, a
los pulmones y al sistema digestivo. En este caso, incide en los
sistemas del organismo que producen secreciones. La alteración
provoca un espesamiento del contenido de agua, sodio y potasio
que, a su vez, obstruye los canales de eliminación y
origina inflamaciones e
infecciones. Así se ven afectados
hígado, pulmones, páncreas y
sistema reproductor.
Según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística,
en España afecta a 1 de cada
3.500 nacidos vivos, a pesar de que 1 de cada 30
habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Aunque los
avances en este campo son notorios, todavía no se ha descubierto
un tratamiento curativo y, cuando la enfermedad está muy
evolucionada, es necesario incluso realizar trasplantes de
pulmón e hígado. Desde esta federación -junto con la Sociedad
Española de Fibrosis Quística- reclaman que su detección
se incluya en el cribado neonatal o "prueba del talón", en todas
las Comunidades Autónomas.
Con la galactosemia,
el organismo es incapaz de descomponer (metabolizar)
la galactosa, un azúcar que proviene sobre todo de la lactosa de
la leche. Su prevalencia se cifra en 1 de cada 60.000 nacidos
vivos de origen europeo, ya que datos referentes a otras etnias
indican cifras distintas. Una
persona con este trastorno hereditario no puede tomar ningún
tipo de leche, ni humana ni animal, ni preparados en
polvo, ni cualquier otro alimento que la contenga de por vida.
Si un bebé afectado toma leche, los derivados de la galactosa se
acumulan en su organismo y causan daños en
hígado, riñones, ojos y
cerebro.
De hecho, desde las primeras tomas, el neonato ya puede
manifestar alguno de sus
síntomas: letargia o irritabilidad, poco aumento de
peso, ictericia en piel y esclerótica,
vómitos e, incluso, convulsiones. Los efectos a largo plazo
también incluyen: cataratas, cirrosis hepática, retraso en el
desarrollo, infecciones graves y fallecimiento. En la web de la
Asociación Española para la Galactosemia, se pueden consultar
documentos que certifican la idoneidad, o no, de algunos
alimentos, aditivos y productos comerciales.
Por último, el conjunto de las
hemoglobinopatías
afecta al 5% de la población mundial y se estima que, cada año,
nacen cerca de 300.000 niños con alguna forma grave. Esta
denominación engloba enfermedades genéticas de la sangre, en
general, por herencia de progenitores portadores sanos. Las
hemoglobinopatías, caracterizadas porque se altera el transporte
de oxígeno, se dividen en dos categorías:
- La drepanocitosis: con
glóbulos rojos anormales y sin plasticidad, que pueden
obstruir los vasos sanguíneos y que, además, viven menos
tiempo, lo que provoca un tipo de anemia denominada
drepanocítica o de células falciformes.
- Las talasemias: no producen suficiente
hemoglobina, que es la encargada del transporte del oxígeno
a todos los órganos y estos dejan de funcionar de manera
óptima. Las talasemias son más frecuentes en Asia, la Cuenca
Mediterránea y Oriente Medio, y la anemia falciforme, en
África.
La drepanocitosis se puede prevenir con ingesta abundante de
líquidos, dieta saludable, suplementos de ácido fólico,
analgésicos, vacunas y antibióticos, entre otras medidas. La
talasemia mayor requiere transfusiones de sangre periódicas para
mantener los niveles de hemoglobina y la vida. Las transfusiones
múltiples, a su vez, producen una sobrecarga de hierro en varios
órganos y esto también requiere
tratamiento. El trasplante de médula ósea también es una
opción terapéutica, sobre todo, en niños. Desde la web de la
Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y
Talasemias se ofrece soporte e información útil para el afectado
y su entorno. Además, se pueden descargar unos cómics infantiles
que insisten sobre los beneficios de seguir el tratamiento y las
revisiones periódicas.
Las enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a un reducido número de
personas. El apelativo "raro" se aplica cuando aqueja a
menos de 5 de cada 10.000 habitantes. No obstante, estas
enfermedades poco frecuentes en global afectan a una
gran parte de la población. La Organización Mundial de
la Salud (OMS) estima que hay cerca de 7.000
enfermedades raras, que implican al 7% de la población
mundial. En España, esto se traduce en tres millones de
afectados.
El problema
estriba en que, según la Federación Española de
Enfermedades Raras,
FEDER,
los afectados tienen un gran abanico de manifestaciones,
dolencias y necesidades. Por este motivo, destacan la
necesidad de centros de diagnóstico de referencia y la
promoción de investigación aplicada para hallar una
cura. Fuente
