SÍNDROME DE
EDWARDS: CAUSAS, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO
El
síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es
una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede
presentar por la presencia parcial del cromosoma 18
(translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las
células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad
de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la
literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las
regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca
el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el
momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y
18q23.
Causas genéticas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por
la presencia de una copia adicional de material genético del
cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero
(hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como
una translocación). Los efectos de el exceso cromosómico variarán en
función de esto último, aparte del historial genético (background) y
del azar.
Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden
darse en ambas divisiones [meióticas|meiosis], causando el fallo en
la segregación de los mismos en las células hijas (no disyunción
meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del
cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el
gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro
gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los
estudios llevados a cabo por Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al.,
1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que
alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas
en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es
diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que
normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis
materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se
siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está
relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del
metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo
en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR)
en madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente, podemos también encontrarnos con una translocación,
debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma,
antes o después de la concepción. Estos individuos contarán con dos
cpias del
cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de
cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las
anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que
en los Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con
individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el
cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás
células restantes podrían tener la carga genética correcta.
Síntomas
A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos
asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de
ellas:
Dismorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
Labio leporino
Anomalías del cuello
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bott
Clinodactilia
Otras anomalías
Arteria umbilical única
Pseudoquiste del cordón umbilical
Diagnóstico
Dada la alta tasa de
mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a
día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al
diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma
adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en
cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir
el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para
una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo
mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier
malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el
diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de
tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son
cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el
aislamiento y proliferación de células fetales (como los
amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se
tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la
presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la
presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.
Epidemiología
El síndrome de Edwards se da aproximadamente en 1 de cada 3000
concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos en Estados
Unidos; el 50% de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de
forma prenatal no suele pasar el periodo prenatal, y el resto suele
presentar complicaciones. Por su parte, el
riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa
a medida que lo hace la edad de la madre. La edad a partir de la
cual se considera que una madre tiene más posibilidad de dar a luz a
un hijo con Edwards se encuentra en torno a treinta y dos años y
medio. Fuente
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