OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA: CAUSAS, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO
Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
Causas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es
una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al
nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que
produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen
muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad
de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica
dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una
copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de
los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI)
tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir
fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por
debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la
enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos abarcan:
- Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
- Fracturas óseas múltiples
- Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los
ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones
flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también
llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:
- Brazos y piernas arqueadas
- Cifosis
- Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
Tratamiento
No existe aún una cura para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir
el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para
tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el
tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta,
particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la
fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta
y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa
de fracturas, en especial en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los
músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes.
Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con
osteogénesis imperfecta y se deben fomentar.
En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de
la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de
las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo
de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos
(abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.
La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir
cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante
debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un
problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la
capacidad de una persona para moverse o caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría
cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o
yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por
desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período
de tiempo.
Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de
imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un
trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la
vida con esta enfermedad. Fuente
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