¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un
trastorno genético que implica una combinación de defectos
congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de
retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo,
defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros
problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas
varía en gran medida entre los individuos afectados. Este
síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más
comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000
niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National
Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos
que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa
de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años
aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.
El nombre “síndrome de Down”
proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero
en describir el conjunto
de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se
identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un
cromosoma 21 adicional).
¿Cuáles son las causas del
síndrome de Down?
Normalmente en la
reproducción, el óvulo de la madre y el
espermatozoide
empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo
y el espermatozoide sufren una división
celular en donde los
46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y
el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno.
Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un
óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo
completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la
otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error
mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo
o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia
del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o
espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres
copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama “trisomía
21″ o síndrome de Down. Las características del síndrome de
Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una
copia adicional del cromosoma 21.
El noventa y cinco por ciento
de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía
21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una
porción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el
espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina
síndrome de Down por “translocación” (el 3 a 4 por ciento de
los casos). éste es el único tipo de síndrome de Down que
puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos
padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud
denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21
se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene
lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome de
Down con alteración cromosómica en “mosaico”, cuando ocurre
un error en la división celular después de la fertilización
(1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen
algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el
número normal.
¿Cuál es el aspecto físico
de un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down
puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas
con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser
pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la
nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado.
Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y
las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar
tres “líneas” en la palma de la mano, el niño con síndrome
de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda
la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del
pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de
Down es de baja estatura y las articulaciones son
inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de
Down presenta algunos de estas características, si bien no
todas.
¿Qué clase de problemas
tienen generalmente los niños con síndrome de Down?
Alrededor del 40 a 50 por
ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos
cardíacos. Algunos defectos son menores y se los puede
tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan una
cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser
examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se
especializa en cardiopatías de niños. Para que cualquier
clase de cardiopatía pueda ser tratada, durante los dos
primeros meses de vida el médico deberá realizar al niño un
ecocardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y
el funcionamiento del corazón utilizando ondas sonoras que
se registran en un sensor
electrónico, produciendo así una imagen en movimiento del
corazón y de las válvulas del corazón).
Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de
Down nace con malformaciones intestinales que necesitan
cirugía.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales
más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o
hipermetropía y las
cataratas. La mayoría de los problemas en la visión
pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos.
Durante el primer año de vida, se debe consultar a un
oftalmólogo
pediátrico (un médico especializado en el cuidado completo
de los ojos que examina, diagnostica y define el tratamiento
para una variedad de trastornos oculares).
Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida
de la audición debida a la presencia de líquido en el oído
medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con
síndrome de Down deben someterse a exámenes de visión y
audición regularmente de manera que cualquier problema pueda
ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del
lenguaje y otras habilidades.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
padecer problemas de tiroides y
leucemia. También
suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con
frecuencia. Los niños con síndrome de Down deben recibir
atención médica con regularidad incluyendo vacunaciones
infantiles. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National
Down Syndrome Congress) publica una “Lista de Verificación
de Medicina Preventiva” (Preventative Medicine Checklist) en
la que se encuentran los exámenes médicos recomendados para
las diferentes edades.
¿Cuán serio es el retardo mental que se presenta con el
síndrome de Down?
El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome
de Down varía enormemente, oscilando desde leve a moderado a
severo. Sin embargo, el retardo mental más común es de leve
a moderado. No existe la manera de predecir el desarrollo
mental del niño con síndrome de Down basándose en los rasgos
físicos.
¿Qué puede hacer un niño
con síndrome de Down?
Los niños con síndrome de
Down generalmente pueden realizar la mayoría de las
actividades que cualquier niño realiza, como caminar,
hablar, vestirse y aprender
a usar el baño. Sin embarg
o, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que los
otros niños. No se puede predecir la edad precisa en que se
alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los
programas de intervención temprana, a partir de la primera
infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su
potencial
individual.
¿Puede asistir a la
escuela un niño con síndrome de Down?
Sí. Existen programas
especiales que comienzan en los años de la
educación preescolar
para ayudar a que los niños con síndrome de Down desarrollen
sus habilidades tanto como les sea posible. Además de
beneficiarse con una intervención temprana y una educación
especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, ser
integrados en el aula de clases común. La perspectiva para
estos niños es mucho más alentadora de lo que alguna vez lo
fue. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en
diferentes actividades para niños ya sea en la escuela o en
los vecindarios. Si bien existen programas especiales de
trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas
personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En
la actualidad, un número cada vez mayor de adultos con
síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas
de grupos de comunidad en donde cuidan de sí mismos,
participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de
amistad, comparten actividades de tiempo libre y trabajan en
su comunidad.
¿Se pueden casar las
personas con síndrome de Down?
Algunas personas con síndrome
de Down se casan. Aunque ha habido raras excepciones, los
hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos.
Durante una gestación, la mujer con síndrome de Down tiene
una posibilidad de 50/50 de concebir un niño con síndrome de
Down, pero muchas gestaciones se pierden en abortos
espontáneos.
¿Cómo se diagnostica el
síndrome de Down?
Ya que el síndrome de Down
está formado por un conjunto tan particular de
características, los médicos a veces pueden determinar la
existencia del síndrome en un niño solamente con un examen
físico. Para confirmar los hallazgos del examen físico, se
puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los
cromosomas para determinar la presencia de material de
cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la
hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (El
síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con
alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de
recurrencia diferentes).
Las anomalías cromosómicas,
como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse
frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de
las células del líquido amniótico o de la placenta. La
ecografía fetal durante el embarazo también puede
proporcionar información sobre la posibilidad del síndrome
de Down, pero la ecografía no tiene una precisión del 100
por ciento, dado que muchos bebés con síndrome de Down
presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin
síndrome de Down. Un análisis cromosómico, ya sea de una
muestra de sangre o de células provenientes del líquido
amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al
99,9 por ciento.
¿Cuáles son los riesgos
respecto a la edad materna para el síndrome de Down?
La Edad Materna El Riesgo en
el Nacimiento
25 a 29 años 1 de cada 1250
35 años 1 de cada 378
40 años 1 de cada 100
45 años (o mayor) 1 de cada 30
¿Cuál es el riesgo de que
los padres de un niño con síndrome de Down tengan otro niño
con síndrome de Down?
En general, para las mujeres
menores de 40, luego de haber tenido un bebé con síndrome de
Down, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de
Down es del 1 por ciento. También se sabe que la posibilidad
de síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre y,
después de los 40 años, una madre estaría en riesgo
simplemente basándose en su edad en el momento del parto. Es
importante saber que cerca del 80 por ciento de los bebés
con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años tienen más
bebés que las mujeres mayores de 35. El médico puede derivar
a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien
puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos
en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro
embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de
problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
¿Se puede curar o prevenir
el síndrome de Down?
No existe cura para el
síndrome de Down. No hay certezas acerca de cómo prevenir el
error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Hasta la
fecha, no existen razones para creer que el padre podría
haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de
su hijo con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación
reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo
con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera
en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido
fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser
incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén
por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400
microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que
reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro
y la médula espinal).
Algunos afirman que
suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños
con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce
el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han
realizado investigaciones médicas para comprobar que esto
sea realmente así. Es importante que las nuevas familias
hablen con el médico, con otras familias y con el Congreso
Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome
Congress) con el fin de conocer a qué debe estar preparada
ante la presencia del síndrome de Down y conocer las cosas
que puedan resultarle útiles al criar un niño con síndrome
de Down.
¿Qué investigaciones se
están conduciendo acerca del síndrome de Down?
La entidad March of Dimes
está investigando las causas de los errores en la división
cromosómica, con la esperanza de algún día llegar a prevenir
el síndrome de Down y otros defectos congénitos provocados
por anomalías en el número o la estructura de los
cromosomas. Otros investigadores están buscando mejorar la
perspectiva para los niños con síndrome de Down. Un ejemplo
es el desarrollo de mejores programas de intervención en el
lenguaje para contribuir a que estos niños se comuniquen más
fácilmente.
