Atrofia espinal muscular es la Enfermedad genética que afecta el movimiento muscular voluntario

La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos están localizadas en la médula espinal, cuando hay una degeneración o disminución de su actividad, por alguna lesión o enfermedad, los músculos se atrofian y dejan de funcionar adecuadamente.

Hay diferentes tipos de daño en una atrofia espinal muscular, dependiendo de la cantidad de células motoras que se pierden en cada caso.

En la mayoría de los casos, esta atrofia es una enfermedad genética y se debe a mutaciones que afectan la cantidad producida de una proteína, conocida como SMN, siglas en inglés de supervivencia de neuronas motoras.

La atrofia espinal muscular, usualmente se divide en categorías o tipos, dependiendo de la severidad y de la edad de inicio de la enfermedad.

También hay formas que no se derivan de mutaciones del cromosoma 5, como es la atrofia muscular espinal bulbar o Enfermedad de Kennedy, que se deriva de un defecto genético en el cromosoma X.